2024. április 25, csütörtök

REGISZTRÁCIÓ

MEGNYITÓ

NEUROLÓGIAI BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATAINAK SIKEREI ÉS BUKTATÓI
Üléselnök: Kollár Katalin, Merő Gabriella

Molekuláris genetikai diagnosztika klinikai interpretációja (Felkért előadás 15 + 5 perc)
Szakszon Katalin
DEKK Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen

Kihívások a genetikai vizsgálatok indikálásában és a leletek interpretálásában neurodevelopmentális betegségekben (10+5)
Till Ágnes, Zsigmond Anna, Czakó Márta, Szabó András, Bene Judit, Maász Anita, Hadzsiev Kinga
PTE KK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

Eltérő fejlődés? Pervazív fejlődési zavar? Neurológiai kórkép?   Amikor a genetika mindent összeköt (10+5)
Kollár Katalin, Rosdy Beáta, Móser Judit, Mellár Mónika, Varga Norbert¹
Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Neurológiai osztály, ¹Genetika, Budapest

ZNF148 gén-asszociált szindrómás intellektuális elmaradás – ultraritka monogénes eltérő idegrendszeri fejlődés egy esete (10+5)
Merő Gabriella, Szakszon Katalin
DEKK Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen

Differenciáldiagnosztika – Paroxysmalis mozgászavar vagy epilepszia? (10+5)
Salamon András, Szpisjak László, Zádori Dénes, Klivényi Péter
SZTE SZAOK SZAKK, Neurológiai Klinika, Szeged

Rett-szindróma fiú gyermekekben – genotípus fenotípus összefüggés áttekintése egy eset kapcsán (10+5)
Szegner Laura Mária, Benedek Noémi, Till Ágnes*, Hollódy Katalin
PTE ÁOK KK Gyermekgyógyászati Klinika, Neurológiai Tanszék, Pécs
*PTE ÁOK KK Orvosi Genetikai Intézet, Pécs

A cerebralis folát hiányról egy neurodegeneratív betegséget okozó folátreceptor génhiba kapcsán (10+5)
Patócs Barbara, Jakus Rita, Fogarasi András
Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest

EBÉDSZÜNET

BIOGEN SZIMPÓZIUM

Friedreich-ataxia – első jelek gyermekkorban
Salamon András
SZTE SZAOK SZAKK, Neurológiai Klinika, Szeged

ROCHE SZIMPÓZIUM

SMA EU konferencia hírek – egy jobb világ megteremtése az SMA-val élők számára
Szabó Léna
Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Tűzoltó utcai részleg, Budapest

NEUROLÓGIAI BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATAINAK SIKEREI ÉS BUKTATÓI
Üléselnök: Szabó Nóra, Szabó Léna

Nyomozz tovább! Avagy egy mitokondriális encephalomyopathia kivizsgálásának buktatói
Vajk Dóra, Altmann Anna, Szabó Nóra
Észak-budai Szent János Centrumkórház, Epilepszia-Neurológia Szakambulancia, Budapest

A tubulinok szerepe az agyfejlődésben. Tubulinopathiák
Máté Adrienn¹, Nagy Nikoletta², Pál Margit², Kalmár Tibor¹, Maróti Zoltán¹, Sztriha László^1
1SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged
²SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged

Egy új leukodystrophia: az EIF2AK2 gén de novo variánsa hypomyelinizációt okoz
Pálfi Andrea¹, Julia Macintosh², Isabelle Thiffault³, Tomi Pastinen³, Geneviève Bernard², Sztriha László^1
1Gyermekgyógyászati Klinika, SZTE, Szeged,
²McGill University, Montreal, QC, Canada,
³Children’s Mercy Hospital and Kansas City School of Medicine, Kansas City. MO, USA

Egy gyanított leukodisztrófia diagnosztikus nehézségei
Pinti Éva¹, Szabó Léna¹, Liptai Zoltán¹, Balicza Péter², Kerényi Rita³, Dobner Sarolta^1
1 Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika,
² Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
³ Semmelweis Egyetem, Neuroradiológiai Tanszék, Budapest

KÁVÉSZÜNET

FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA SZÉKESFEHÉRVÁRON (felkért előadás)
Simon Gábor főorvos
Fejér megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Újszülött-Csecsemő-Gyermek Osztály, Székesfehérvár

IN MEMORIAM PROF. KATONA FERENC
Moderátor: Prof. Berényi Marianne

A KATONA-MÓDSZER
A Szent-Margit Kórház Fejlődésneurológiai Osztályának munkatársai

A kislány és a kutya – állat asszisztált terápia – bemutató
Szabó Zsóka, Szabó-Schönecker Zsuzsanna, Deák György